Vaimse arengu mahajäämust ja rasvumist põhjustab üks puuduv kromosoomijupp

Suhteliselt lühike puuduv kromosoomijupp põhjustab juba lapseeast vaimse arengu mahajäämust, täiskasvanueas lisandub sellele veel väga tõsine rasvumine.

Eesti teadlased jõudsid suure rahvusvahelise teadlasrühma koosseisus avastuseni, et 16. kromosoomis puuduv tükk – umbes 600 000 aluspaari - põhjustab lapseeast alates tõsist vaimse arengu mahajäämust või õpiraskusi, alates teismeliseeast satuvad sama kromosoomihäirega isikud aga silmitsi väga tõsiste kehakaaluprobleemidega.

Täna maailma mainekaimas teadusajakirjas Nature ilmunud uuringus panid Eesti poolt õla alla teadlased Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogiainstituudist, Eesti Geenivaramust, Tartu Ülikooli lastekliinikust ja Tallinna lastehaiglast.

Tartu Ülikooli molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg ütles, et 2007. aastal avatud genotüpiseerimise tuumiklabor võimaldas hakata tegelema kogu genoomi analüüsimisega.

Nii võeti ette doktorant Katrin Männiku doktoritöö raames ette Eesti lastekliinikutesse sattunud patsiendid, kellel ilmnes tõsine vaimne mahajäämus, kuid selle täpse põhjuse leidmine oli äärmiselt keeruline.

„Meid huvitas, kas kromosoomide tasandil on kõik korras ning kui on tegu kromosoomimuutustega, siis kas neid muutusi oli juba nende laste vanematel,“ rääkis Kurg.

Tõsine probleem

Vaimse arengu mahajäämuse all kannatab maailmas kuni kolm protsenti inimestest ning nende eest hoolitsemine on arenenud riikides sotsiaalsüsteemile suur koorem.

„Keerulisemaks muudab selle probleemi asjaolu, et umbes pooltel juhtudel ei ole arstidel võimalik vaimse mahajäämuse puhul välja panna kindlat põhjuslikku diagnoosi,“ ütles Kurg.

Uuringud meenutasid tema sõnul tagurpidi geneetikat. Oli teada, milliseid tervisehäireid geenidefekt põhjustab, kuid defekti ennast tuli alles otsima hakata.

Esmalt võeti Tartus ette 165 patsienti ja nende 92 tervet pereliiget. Võrdluseks lisati siia geenivaramu tuhande doonori geeniandmete analüüs.

Sarnast tööd tegid teadlased veel Londoni Imperial kolledžis, Šveitsi Lausanne’i ülikoolis ning Prantsusmaal Pasteur’i instituudis. Võrdlevaid andmeid lisati veel Rootsist ja Soomest. Ühtekokku uuriti läbi enam kui 19 000 inimese geeniandmed.

Selle töö tulemusena jäi sihikule suhteliselt harvaesinev muutus 16. kromosoomis, mille tagajärjed selle kandjale on aga äärmiselt rängad.

„Vaimse alaarengu tõttu on neil raskusi elus hakkama saamisega, alates noorukieast tabab neid haiglaslik rasvumine,“ ütles Kurg. Nii oli eri riikides selle uuringu käigus leitud patsiente, kelle kehamassiindeks ulatus isegi 60ni. Seega peab 1,8 meetri pikkune mees kaaluma ligi 190 kilo.

„Samad regulatoorsed rajad on tõenäoliselt seotud nii vaimse arengu kui ka kehakaalu reguleerimisega,“ ütles Kurg.

Kuigi puuduv lüli on nüüd teada, ei ole sellise defekti all kannatajaid hetkel veel võimalik kuidagi aidata.

„Enne seda oli võimatu neile isegi põhjuslikku diagnoosi välja panna, sest polnud teada, mis seda häiret põhjustab,“ ütles Kurg.

Kui puuduolevate geenide funktsioonid täpselt välja uurida, siis oleks tema sõnul võib-olla tulevikus võimalik ravimite abil puuduolevate geenide funktsioone korrigeerida ja selliste inimeste olukorda kergendada. Sinnani on tema sõnul vaja käia veel väga pikk tee.